魏丽萍 教授

魏丽萍 教授

基因组转录调控网络及神经精神疾病分子网络的生物信息学研究组

北京大学生命科学学院生物信息中心 教授、主任

电话:010-6275-5206

传真: 010-6276-4970

E-mail:weilp@mail.cbi.pku.edu.cn

1、开发新一代测序数据分析的生物信息学新方法,研究全基因组水平嵌合现象的模式和机理研究;

2、建立孤独症全国样本库,研究孤独症和相关小儿神经精神疾病的遗传学病因。


基因组嵌合模式和机理研究。人类个体自受精卵形成后、早期胚胎分裂开始的整个发育和老化进程中细胞分裂过程中的染色体分离和DNA复制都有可能引入基因组多层面的突变,导致某些组织的部分细胞的基因组与体内其他细胞的基因组不同,产生基因组嵌合。因此基因组嵌合是一种人体广泛存在的重要现象。嵌合突变的发生、选择、扩散、传递是人类遗传与演化的重要环节之一,也可能是疾病发生的重要致病机理。我们通过开发基于各类新一代测序数据的不依赖对照组织样本对嵌合突变进行鉴定和定量的生物信息学新方法,在国际上首次在正常人外周血的全基因组序列中鉴定出单碱基嵌合突变,并发现严重小儿神经精神疾病Dravet综合征10%左右的“新生突变”是由Sanger测序无法检测到的父母的低频嵌合突变遗传来的。

孤独症及相关小儿神经精神疾病遗传学研究。另一方面,本实验室的长远目标是找到更好治疗包括孤独症及其并发疾病在内的儿童神经精神疾病的新方法。现阶段我们正致力于此类疾病的遗传学的研究。我们建立了一个已有1500家的孤独症样本库和1000人正常对照样本库,并配备有病人家系详细表型信息相应的信息管理数据库。首先我们希望通过对病人详细的表型分析,寻找极端亚型及新疾病类型。综合利用全基因组测序、全外显子测序、基因组靶向区域测序数据,利用生物信息学技术寻找各类小儿神经精神疾病遗传机制。


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王萌、张洁、张正、杨长红、王胜、余喆